Uusia skitsofrenian riskiin merkittävästi vaikuttavia geenejä tunnistettu – Sairastumisen mahdollisuus voi nousta 50 prosenttiin

Kymmenessä geenissä on tunnistettu erittäin harvinaisia mutaatioita, jotka suurentavat voimakkaasti yksilön riskiä sairastua skitsofreniaan.

Tämä selviää kansainvälisen SCHEMA-konsortion tutkimuksessa, joka perustui 121 000 henkilön geenisekvensseihin. Suomesta mukana oli lähes 1000 skitsofreniapotilasta ja yli 8000 kontrollihenkilöä.

Toisessa, täydentävässä tutkimuksessa, Psychiatric Genomics Consortium (PGC) analysoi 320 400 henkilön näytteet tunnistaakseen yleisempiä, skitsofreniariskiin heikommin vaikuttavia perimän alueita. Niiden määrä nousi nyt 287:ään.

Huomionarvoista on, että näiden kahden eri menetelmällä toteutetun geenitutkimuksen havainnot tukevat toisiaan. Tunnistetut riskigeenit ovat osin samoja ja löydökset painottuvat samankaltaisiin biologisiin mekanismeihin.

Keskimäärin joka sadas henkilö sairastuu skitsofreniaan. Tutkimuksessa nyt tunnistetut geenin toimintaa merkittävästi haittaavat mutaatiot suurentavat sairastumisen mahdollisuuden 10, 20 tai jopa 50 prosenttiin.

Tunnistetuista riskigeeneistä kaksi - GRIN2A ja GRIA3 – koodaavat glutamaattireseptoreita, joiden avulla hermosolut voivat vastaanottaa kemiallisia signaaleja naapurisoluilta.Tutkimuksen tulokset viittaavatkin siihen, että hermoliitosten eli synapsien toimintahäiriöt ovat mahdollinen syy skitsofreniaan.

Suurinta osaa nyt tunnistetuista riskigeeneistä ei kuitenkaan ole koskaan aiemmin yhdistetty aivosairauksiin tai hermosolujen toimintoihin, vaikka niiden mutaatiot tämän tutkimuksen valossa suurensivat skitsofreniariskiä merkittävästi.

Tulokset avaavat myös sitä, miten samat geenit voivat olla tärkeitä sekä psykiatristen että neurologisten kehityshäiriöiden synnyssä. Tietokantavertailujen avulla voitiin osoittaa, että vakavammin geenin toimintaa häiritsevien mutaatioiden huomattiin johtavan skitsofreniaan ja lievempien mutaatioiden neurologisiin kehityshäiriöihin.

Etusivulla nyt

Luetuimmat

Mistä tänään puhutaan?

Kun tilaat uutiskirjeen, saat päivittäin sähköpostiisi tärkeimmät paikalliset uutiset. Uutiskirje lähetetään sähköpostiisi joka päivä kello 14.

Lomaketta suojaa reCAPTCHA, johon pätevät Googlen Tietosuoja ja Käyttöehdot.

Palvelut